Solitamente l'iter diagnostico comincia dal medico di medicina generale, che vi visita e vi fa domande sulla storia familiare e sulle condizioni generali. Dopo la visita, se lo ritiene opportuno, può inviarvi allo specialista per una più approfondita valutazione ed eventuale esecuzione di ulteriori esami.
Le procedure diagnostiche descritte di norma non richiedono una notte di degenza in ospedale. Sono rari i casi in cui si ricorre alla chirurgia esplorativa per la diagnosi di tumori epatici o di altre condizioni anormali.
Analisi del sangue: alcuni tumori immettono nel sangue quantità apprezzabili di sostanze chimiche note come marcatori tumorali. Le analisi del sangue che accertano la presenza di tali marcatori possono servire per diagnosticare o monitorare il processo patologico. Altre prove misurano la funzionalità del fegato e degli altri organi.
Radiografia del torace: indagine radiologica utile per la valutazione di eventuali metastasi polmonari e/o per evidenziare patologie non neoplastiche concomitanti.
Ecografia: metodica che utilizza le riflessioni degli ultrasuoni (per questo è detta anche ultrasonografia) per formare un quadro delle strutture interne dell'organismo che viene visualizzato su un piccolo monitor. L'ecografia epatica mostra gli organi addominali e può mettere in evidenza la presenza di un tumore. L'ecografia si esegue comunemente appoggiando una sonda sulla superficie dell'addome.
Tomografia assiale computerizzata (TAC): attraverso l'uso di una speciale macchina per raggi X quest'esame fornisce immagini dettagliate delle strutture interne del corpo ed è in grado di dimostrare quanto si è diffuso il tumore. La TAC è l'esame primario per stabilire la localizzazione e le dimensioni del tumore del fegato e se questo può essere asportato chirurgicamente.
Risonanza magnetica nucleare (RMN): tecnica radiologica che utilizza i campi magnetici per dare immagini precise del fegato. L'esame si esegue quando si richiedono ulteriori informazioni sul fegato e sulle caratteristiche anatomiche del tumore.
Tomografia ad emissione di positroni (PET): è una tecnica di medicina nucleare che prevede lo studio del metabolismo glucidico delle lesioni neoplastiche ed usa il tracciante F 18 FDG. Si esegue quando si richiedono ulteriori informazioni su lesioni metastatiche o primitive del fegato.
Agoaspirato o biopsia: qualora sia stata accertata la presenza di un tumore, è possibile prelevare un piccolo campione di tessuto per esaminarlo quindi al microscopio. Questa procedura, che prende il nome di biopsia, si può eseguire sotto controllo ecografico o tomografico. Prima di procedere al prelievo, l'operatore applica un anestetico locale per sedare la parte, quindi inserisce delicatamente un ago attraverso la cute dell'addome fino al fegato. La scansione ecografica o tomografica può aiutare l'operatore a localizzare esattamente il tumore.
Angiografia: serve per studiare i vasi sanguigni che si trovano all’interno del fegato e intorno ad esso; si esegue nel reparto di radiologia. Dopo aver praticato un’anestesia locale, l’operatore inserisce nell’arteria della coscia un piccolo catetere e inietta un mezzo di contrasto nei vasi sanguigni che arrivano fino al fegato, quindi esegue delle radiografie. Queste immagini aiutano il chirurgo a pianificare l’intervento.
Paracentesi: procedura che prevede l'introduzione di un ago nella cavità addominale, ma non nel fegato, allo scopo di rimuovere l'ascite. Il liquido può essere quindi esaminato per accertare la presenza di cellule tumorali o di infezione. A volte il liquido viene rimosso in grandi quantità (ad esempio, 3-5 litri) allo scopo di alleviare il dolore e la sintomatologia respiratoria.
Esofagogastroscopia: indagine endoscopica che valuta la presenza di alterazioni patologiche neoplastiche e non a carico dell'esofago e dello stomaco.
Colonscopia: indagine endoscopica che valuta la presenza di alterazioni patologiche neoplastiche e non a carico del colon e del retto.
Laparoscopia: si esegue in sala operatoria in anestesia generale. Il chirurgo pratica nell'addome un'incisione di 2 cm, attraverso la quale inserisce una piccola telecamera. In questo modo è possibile esaminare direttamente gli organi interni che riempiono la cavità addominale. Si esegue per verificare se il tumore si è esteso ad altre parti del fegato o ad altri organi o strutture addominali.