Che cos’è
Lo stadio della malattia
Come si cura
Trattamento in base allo stadio
Che cos’è
Il retinoblastoma è un tumore maligno della retina. La retina è il sottile tessuto nervoso che riveste il fondo dell'occhio, che percepisce la luce e dà forma alle immagini.
Sebbene il retinoblastoma possa manifestarsi a qualunque età, esso è più frequente nei bambini, di solito prima dei 5 anni. Il tumore può interessare un solo occhio oppure entrambi gli occhi. Di solito è circoscritto all'occhio e non si diffonde ai tessuti circostanti o ad altri organi.
Le probabilità di guarigione (prognosi) e la scelta del trattamento dipendono dallo stadio della malattia, ossia se è circoscritta all’occhio o si è diffuso ad altri organi.
Il retinoblastoma può essere ereditario o non ereditario. Nel primo caso si manifesta in uno o entrambi gli occhi e di solito colpisce i bambini più piccoli. La maggior parte dei casi si riscontra, tuttavia, in uno solo occhio, non è di origine ereditaria e interessa i bambini più grandi. Quando la malattia interessa entrambi gli occhi, è sempre ereditaria. In presenza del fattore ereditario, il malato, fratelli e sorelle dovrebbero essere sottoposti a controlli periodici, compresi anche specifici test genetici, al fine di determinare il rischio di sviluppare la malattia.
In presenza di retinoblastoma ereditario, il bambino potrebbe sviluppare anche un tumore cerebrale mentre è in terapia per il tumore oculare. In questo caso si parla di retinoblastoma trilaterale, e tutti i pazienti dovrebbero essere tenuti sotto rigorosa sorveglianza al fine di accertare tempestivamente l’eventuale insorgenza di questa rara patologia durante e dopo il trattamento. Se vostro figlio è affetto da retinoblastoma, soprattutto se questo è di tipo ereditario, tenderà a sviluppare altre forme di neoplasia in futuro. Per tale motivo, voi genitori potrete decidere di continuare i controlli medici anche dopo la conclusione del trattamento del retinoblastoma.
Lo stadio della malattia
Una volta accertata la presenza del tumore, vostro figlio sarà sottoposto ad ulteriori accertamenti per verificare se le cellule tumorali si sono diffuse ai tessuti limitrofi o ad altre parti dell’organismo (stadiazione). La stadiazione è importante per la scelta del trattamento più indicato. Sebbene siano attualmente disponibili diversi sistemi di stadiazione del retinoblastoma, ai fini del trattamento si classificano convenzionalmente due forme, intraoculare e extraoculare. Pertanto, il retinoblastoma si definisce:
- intraoculare quando il tumore interessa uno o entrambi occhi, ma non ha invaso i tessuti circostanti, né altri organi;
- extraoculare quando il tumore si è esteso oltre l’occhio. La disseminazione può essere limitata al solo tessuto oculare o può essere estesa ad altri organi;
- recidivante quando il tumore si ripresenta, oppure ha continuato a crescere, dopo il trattamento. La recidiva può svilupparsi nella stessa sede del tumore primitivo, in questo caso dunque nell’occhio, nel tessuto adiacente oppure in un altro organo.
Come si cura
Tutti i bambini affetti da retinoblastoma possono essere sottoposti a trattamento e la maggior parte può essere curata. La scelta del trattamento dipenderà dall’estensione della malattia, ossia se questa è circoscritta ad uno o ad entrambi gli occhi, o se si è diffusa ad altri organi. Le opzioni terapeutiche che mirano a curare il paziente preservando la vista sono:
- chirurgia, che consiste nell’asportazione dell’occhio (enucleazione);
- radioterapia, che consiste nell’applicazione di radiazioni ad alta frequenza per distruggere le cellule neoplastiche e ridurre le dimensioni del tumore. Le radiazioni possono essere erogate da una macchina esterna all’organismo (radioterapia esterna) oppure la sostanza radioattiva (radioisotopo) può essere immessa direttamente nella lesione, o nei pressi di questa, per mezzo di tubicini di plastica (radioterapia interna o intracavitaria);
- crioterapia, che sfrutta il freddo per distruggere le cellule tumorali;
- fotocoagulazione, che impiega il raggio laser per distruggere i vasi sanguigni che irrorano e alimentano il tumore;
- termoterapia, che sfrutta il calore per distruggere le cellule tumorali;
- chemioterapia, che consiste nella somministrazione di farmaci che distruggono le cellule tumorali. La chemioterapia si definisce trattamento sistemico, perché il farmaco entra nella circolazione sanguigna, si diffonde nell’organismo e in questo modo può raggiungere e distruggere le cellule tumorali al di fuori dell’apparato digerente. Si sta attualmente valutando l’efficacia della chemioterapia nei bambini affetti da retinoblastoma.
Trattamento in base allo stadio
Il trattamento standard potrà essere preso in considerazione per la sua dimostrata efficacia, confermata da esperienze precedenti, oppure l’oncologo potrà proporvi di partecipare ad uno studio clinico. Presso vari centri americani sono attualmente in corso studi clinici che riguardano quasi tutti gli stadi del retinoblastoma.
Retinoblastoma intraoculare
Il trattamento dipende dalla localizzazione del tumore:
- se esso è localizzato ad un occhio solamente, si potrà scegliere tra:
enucleazione (v. s.), soprattutto per tumori voluminosi, quando non si alcuna aspettativa di conservazione della vista: è usata per grandi tumori quando non si ha alcuna aspettativa di preservazione della vista;
radioterapia esterna, fotocoagulazione, crioterapia, termoterapia o radioterapia intracavitaria per tumori più piccoli, in cui sussiste una potenziale aspettativa di conservazione della vista possono essere usate per tumori più piccoli quando c'è una potenziale aspettativa di preservazione della vista; - se esso è localizzato ad entrambi gli occhi, gli approcci terapeutici saranno:
enucleazione (v. s.) dell’occhio più compromesso e/o radioterapia dell’altro occhio;
radioterapia su entrambi gli occhi se sussiste una potenziale aspettativa di preservazione della vista.
Retinoblastoma extraoculare
In questo caso le opzioni terapeutiche saranno:
- radioterapia e/o chemioterapia intratecale, modalità che prevede la somministrazione del farmaco direttamente nello spazio compreso tra il rivestimento del midollo spinale e il cervello.
Retinoblastoma recidivante
Il trattamento dipenderà dalla sede in cui si è sviluppata la recidiva e dalla sua estensione (o progressione). Se il tumore si ripresenta solo nell'occhio e è di piccole dimensioni, il bambino potrà essere sottoposto a chirurgia o radioterapia. Se, invece, la recidiva si è sviluppata in altra sede, il trattamento dipenderà da diversi fattori e dalle esigenze del singolo paziente. Potrete considerare la possibilità di far partecipare vostro figlio a uno studio clinico.
È consigliabile seguire le indicazioni dell’oncologo curante nel caso in cui proponga la partecipazione a studi clinici miranti a valutare l’efficacia di nuove combinazioni di prodotti antitumorali e/o di nuovi protocolli terapeutici.
Questa scheda sintetica è stata estratta dal profilo DST tradotto dal PDQ del National Cancer Institute.
Ultima revisione: dicembre 2005
